НАСЛЕДСТВЕННЫЙ или ВРОЖДЁННЫЙ АНГИООТЕК (НАО/ВАО) - недостаточность C1 ингибитора.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ/ВРОЖДЁННЫЙ АНГИООТЕК (НАО/ВАО) - редкое заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью (типы НАО) С1 ингибитора системы комплемента человека 2, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови 1 и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а так же в гортани.
Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и так же требуют госпитализации.
С1-ингибитор (C1-INH)
С1-ингибитор – важный ингибитор сериновых протеаз: С1r и C1s субкомпонентов комплемента, плазмина, калликреина, фактора XIa, фактора XIIа. Снижение уровня С1-ингибитора на 10-30% приводит к возникновению тяжелого аутоиммунного заболевания – ангионевротического отека Квинке. Причем в 15% случаев концентрация С1-ингибитора остается в норме, а снижена только его функциональная активность. Определение причины дефицита имеет принципиальное значение для выбора метода лечения этого аутоиммунного заболевания.3
- Хромогенный метод позволяет определять функциональную активность (!) С1-ингибитора.
- Принцип метода: С1-эстераза расщепляет хромогенный субстрат, только активный С1-INH способен ингибировать этот процесс.
- Определение активности С1-ингибитора удобно проводить в ИФА формате при длине волны 405 нм.
[1] - Наследственный ангионевротический отек: рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента
[2] - С1 ингибитор: функциональная активность, количество и аутоантитела в дифференциальной диагностике отеков
[3] - Аутоиммунные заболевания, связанные с системой свертывания