Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) :: Hereditary Angioedema (HAE)

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Главная Рассказы пациентов Юлия Ф. Моя история о НАО.

Юлия Ф. Моя история о НАО.

Меня зовут Юлия. Я из подмосковного города Электросталь. Мне 35 лет. Страдаю НАО с 4-х лет. В этом возрасте впервые у меня произошел отек кисти. Врачи думали, что ушиб, бинтовали и подвязывали руку. Потом эти "ушибы" стали происходить чаще и это настораживало. Параллельно с этим появились сильные боли в животе ( по типу желчекаменной болезни). Приступ длится приблизительно 24 часа, потом постепенно сходит на нет. В течение всей моей жизни у меня были: отеки кистей, ног (различных частей), горла, лица, приступы в животе, на фоне простуды происходил отек в легких, что до определенного времени диагностировали, как пневмонию и лечили ударными дозами антибиотиков. Отек начинается постепенно и достигает своего пика только через несколько часов. За все это время меня смотрело множество специалистов, на момент 14-15 лет , мы подсчитывали, что-то около 200-сот. Я думаю, что на данный момент их возможно более тысячи !!! Потом мы просто перестали считать. Каждый из них ставил свой "фантастический" диагноз, от эпилепсии (хотя симптомов не было) до цирроза печени.

Приблизительно в 6 лет , в районной поликлинике кто-то из врачей предположил, что это аллергия. Я была направлена в московскую клинику, на консультацию и обследование ( к сожаление название клиники я не помню). Помню только то, что сначала мы получали консультацию от врача, потом меня госпитализировали на недельное обследование (что только мне не делали: тыкали трубки с разных сторон, и еще делали много других неприятных процедур) И что самое интересное с каждой госпитализацией это все повторялось заново. После этой клиники меня направили в Моники. Там я лежала дважды, только сроки госпитализации составляли уже по месяцу. Процедуры повторялись заново. В Мониках мне был поставлен окончательный диагноз: Аллергия - отек Квинке, хронический холицестит, дискинезия желчевыводящих путей, перегиб желчного пузыря. Я была "посажена" на строгую диету. Назвать те продукты , которые было можно есть проще, чем те что нельзя. С детства мне внушали, что у меня аллергия на многие продукты и лекарства. Приступы порой были настолько часто, что их можно было обязательно к чему-то привязать(не соблюдение диеты, употребление каких-либо лекарств). Но меня всегда волновал вопрос, почему происходит отек из-за какого-либо механического повреждения ( порез, удар, стоматологические манипуляции). И на этот вопрос врачи всегда разводили руками. Признаюсь честно, что после 20-и лет я просто перестала обращаться к врачам, по той причине, что они мне ни разу не помогли. Мое общение с медиками это отдельная длинная тема, хватит на несколько рассказов, поэтому не хочу сейчас ее затрагивать. Если мою историю прочитает кто-либо из врачей , пожалуйста, не обижайтесь, среди вас есть очень достойные специалисты. Просто мне они, увы, до определенного момента не встретились.

В моей жизни было две беременности. Моему старшему сыну скоро исполнится 15 лет, и младшей дочери на данный момент 4,5 года. Обе беременности проходили очень тяжело. Поэтому и разница между детьми довольно большая. Я никак не могла решиться на второго ребенка.

Что происходило во время беременности.

Приблизительно до двух месяцев беременности не происходило ничего, т.е. отеки, если и были, то проходили как обычно. После указанного срока отеки внешние становились меньше, т.е. кисть не раздувалась так сильно, к примеру, раздувался только один палец, отеки горла , лица за это период вообще не наблюдались. Зато боли в животе становились настолько частыми, по 2-3 раза в неделю ( в обычное время не чаще одного раза в месяц), но строгой цикличности у меня никогда не было. После рождения детей "сильные отеки" возобновлялись, боли в животе продолжались с той же периодичностью и учащались отеки лица и горла вплоть до окончания кормления детей грудью. После окончания кормления, отеки повторялись так же как до беременности и родов. Повторюсь, что строгой периодичности никогда не было. Приступы могли быть как раз в месяц, так чаще или реже. А вообще мне кажется, что отеки никогда не прекращаются, просто "прыгают" с места на место.

В моей жизни было два для меня довольно долгих периода, когда приступов не было вообще. Это в 12 лет ( приступов не было приблизительно один год), причем беспричинно. Т.е. в диете ничего не менялось и в жизни тоже. Единственное на что можно подумать - это отдых и лечение в украинском санатории "Моршин", где очень "сильная" минеральная вода. И в 24 года, поле того, как я переболела Гепатитом А , и тоже получала усиленное лечение по восстановлению и очищению печени. ( Хотя если считать что у меня именно НАО а не ПАО это можно рассматривать только как совпадение. Но мне почему то кажется , что таких явных совпадений не бывает, я не врач и возможно ошибаюсь).

Ни у кого из моих родственников нет и не было таких симптомов как у меня. За исключением единичного случая отека губы у моего отца, который произошел не так давно, приблизительно полгода назад (причина неясна).У детей Слава Богу симптомов тоже не было. Анализы на С-1 ни отец , ни дети еще не сдавали . Поэтому говорить о наличии у них этого заболевания пока сложно.

Как у меня обнаружили НАО.

После рождения второго ребенка моя жизнь стала просто невыносима, приступы частыми и я пошла к местному аллергологу за консультацией. Ей я была направлена в частную клинику аллергологии в г. Электросталь, там врач-аллерголог впервые предположил наличие у меня НАО, и направил в Москву в Институт иммунологии. Прочитав в интернете о НАО, я была, мягко сказать, в шоке. Все эти истории были написаны " как про меня". Я обратилась в одну из клиник аллергологии г. Москвы и там мой диагноз был подтвержден анализами. Но так как случай редкий, мне посоветовали обратиться в 52 ГКБ, по стечению обстоятельств выхода на эту больницу мы в тот момент не нашли. После этого я дважды обращалась еще в одну клинику аллергологии, дважды не удачно ( не будем углубляться). И вот в декабре 2011 года мне помогли связаться с врачом кафедры аллергологии 52 ГКБ , которой еще раз был подтвержден диагноз НАО и назначен препарат Даназол. На данный момент препарат еще не принимаю, никак не могу решиться (побочные эффекты просто ошеломляют). Хотя я понимаю, что начну его вскоре принимать , так как альтернативы в России нет. После вторичного подтверждения диагноза в случаях отеков стала употреблять Транексамовую кислоту ( препарат тоже не без побочных эффектов). И вот тут-то я была в очередном шоке. Все эти 30 лет я практически без остановки пила антигистаминные и многие другие препараты, назначаемые врачами, которые мне никогда не помогали. Я их пила для успокоения (а вдруг будет хуже). Можете представить, как тяжело было моему организму, когда я употребляла "ненужные для меня лекарства". И мне непонятно кто вернет мне все эти годы болезней , страданий, которых могло и не быть. Кто вернет мне счастливые беззаботные годы детства и юности, которые могли бы у меня быть, поставь мне тогда в Мониках правильный диагноз !!! И все это я поняла, когда стала принимать "Транесам". Хоть я и не употребляла его каждый день, а только тогда, когда появлялись какие-либо симптомы, эффект был поразителен. Когда стал раздуваться палец, что раньше непременно приводило к отеку всей кисти, и ничем это нельзя было остановить, после приема Транексама отек спал практически "на глазах". Ситуация повторилась с животом. Раньше, если начинал болеть живот, то два дня из моей жизни можно было смело вычеркивать, и это я уже молчу о сильнейших болях, которые я испытывала ( поверьте мне , я прошла через двое родов без анестезии, и боль сравнима с предродовыми схватками). После приема этого препарата боль не стала развиваться дальше, хоть некоторые спазмы оставались, но их можно было терпеть и заниматься привычными делами.

И мне очень обидно за себя и за других таких больных, как я. Ведь моя история не единична, и больные с НАО , как правило проходят тяжелый путь до установления у них правильного диагноза. Хочется крикнуть - Врачи АУ!!! Вы что в институте вообще не изучаете это заболевание ?!!! Ведь многие медики, к которым я обращалась, уже после постановки мне этого диагноза, говорили, что не знают этого заболевания. А кто-то говорил, что такого заболевания нет, и не верили мне, пока я не показала заключение специалиста, заверенное печатью. Тяжела так же ситуация и с лекарствами. Как Даназол, так и Транексам , препараты небезопасные, с кучей побочных эффектов. Но к сожалению в России , в отличие от стран Европы и Америки, других препаратов нет. Фиразир, который мог бы облегчить состояние таких больных, как я, стоит "нереально" дорого ( приблизительно три тысячи долларов одна инъекция ) . " За границей" этот препарат больные с НАО получают бесплатно за счет бюджета или благотворительных организаций, и живут счастливой здоровой жизнью. В России ситуация обратная. К тому же даже Даназол для меня например недешев, учитывая то, что я не могу работать в полную силу, из-за частых приступов, к тому же я не могу работать по своей непосредственной специальности , доходы мои невелики, и покупка этого препарата сильно отражается на моей финансовой ситуации. И хочется верить, что в нашей стране появится "свое" новое лекарство от этой болезни, успешно пройдет клинические испытания. И будет выделяться больным с НАО бесплатно. И вообще в медицинских ВУЗах побольше станут уделять внимания этой проблеме, и врачи все-таки будут знать о ней!!!

Очень благодарна врачам кафедры аллергологии 52 ГКБ за глубокие знания, изучение и исследование НАО и за реальную бескорыстную помощь таким больным !!!

С уважением, Юлия Ф.
23.03.2012