На вопросы о НАО отвечает Михаил Белевцев, заместитель директора по научной работе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, кандидат биологических наук.
— Михаил Владимирович, по данным организации EURORDIS, в мире насчитывается свыше 6 тысяч редких недугов. Большая часть — генетические, следовательно, хронические…
— Совершенно верно, НАО — из их числа. Иногда его называют «наследственная форма отека Квинке». В основе лежит снижение уровня С1-ингибитора системы комплемента или его недостаточная активность при нормальном и даже повышенном уровне.
— К чему это приводит?
— К неконтролируемым внутренним реакциям в крови, что проявляется отеками рук, ног, лица, органов брюшной полости, а также гортани.
Особенно досаждают отеки внутренних органов (например, кишечника). Сопровождаются сильными болями, тошнотой, рвотой и клинически напоминают «острый живот», аппендицит, желчнокаменную болезнь...
Диагностика на амбулаторном уровне затруднительна, требует специальных лабораторных исследований крови и генетического тестирования. Поэтому иногда на пути к правильному диагнозу многим пациентам напрасно проводят операции: симптомы НАО при отеках органов брюшной полости дают картину «острого живота».
Опаснее всего отеки гортани: могут привести к удушью. В таких случаях жизненно необходимо немедленно обратиться за медпомощью; понадобится срочная госпитализация в отделение интенсивной терапии.
— Вы сказали, что есть трудности с выявлением этих пациентов…
— Да, как, впрочем, и больных другими первичными иммунодефицитами. Замечу, проблема актуальна не только для Беларуси. В республике сегодня на учете 35 пациентов с дефицитом С1-ингибитора. Если отнести данные международной статистики (1 больной на 10–50 тысяч человек) к нашей стране, то у нас может быть 200–900 (т. е. в среднем около 500) пациентов с НАО. Для сравнения: в соседней Украине порядка 50 человек с таким диагнозом, в России — почти 80, в Польше — более 200, в США — 4 300.
— Как же распознать НАО? На что следует обращать внимание врачам первичного звена и больным?
- — Перечислю типичные признаки НАО:
- неоднократные беспричинные приступы отеков рук, ног, лица, гортани, половых органов при отсутствии крапивницы (хотя последняя может наблюдаться у 25% пациентов, но без зуда, характерного для аллергических реакций);
- появление отеков в детстве или подростковом возрасте, ухудшение состояния в период полового созревания;
- повторяющиеся эпизоды беспричинных болей в животе;
- осиплость голоса и затруднение дыхания в случае отека гортани;
- связь возникновения приступов с воспалительными заболеваниями, стрессовыми ситуациями;
- длительность приступов, как правило, от 1 до 4 суток;
- похожие симптомы у кого-либо из родственников (у 75% пациентов);
- отсутствие адекватного ответа во время приступа на прием антигистаминных препаратов, глюкокортикостероидов, адреналина (эпинефрина), норадреналина, антибиотиков, противопаразитарных, ферментов, вегетопротекторов.
— При наборе таких симптомов как действовать врачу в глубинке?
— Предварительно дети или взрослые должны получить консультацию областного иммунолога. На том же уровне будут проведены и диагностические мероприятия. Для окончательного подтверждения НАО, согласно приказу Минздрава, пациентов направляют в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.
Наш центр вплотную занимается первичными иммунодефицитами с 2003 года. На тот момент возможности были ограниченны. Закупали оборудование и наборы к нему для определения уровня С1-ингибитора. Тогда же начала формироваться и группа пациентов с НАО.
Теперь мы распознаем все типы НАО. Наши специалисты не только определяют уровни компонентов системы комплемента, но и анализируют мутации генов, лежащие в основе заболевания, чтобы окончательно подтвердить диагноз.
Большую роль в выявлении и дальнейшем ведении пациентов с НАО играют специализированные (аллергологические) отделения 4-й ГДКБ и 10-й ГКБ Минска.
Однако для разрешения ситуации необходим комплексный подход. Он сейчас внедряется: сформирован Республиканский центр первичных иммунодефицитов для детей на базе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии; взрослых принимает РНПЦ радиационной медицины и экологии человека. Что касается непосредственно НАО, то наш центр пока остается референсным диагностическим центром. В каждой области и в Минске есть консультационные кабинеты аллергологов-иммунологов, в т. ч. детских. Все сотрудники прошли дополнительное обучение, знают о таких пациентах и постоянно контактируют с нами. На кафедре детской онкологии и гематологии БелМАПО
ежегодно организуется 3–4 цикла по первичным иммунодефицитам для педиатров. Кроме этого, наши врачи выезжают в областные клиники, где проводят обучающие семинары и консультируют больных.
В вопросах раннего выявления и наблюдения таких сложных и редких недугов, как НАО, наряду с докторами
инициативу должны проявлять и пациенты. Заболевание наследственное, поэтому, если оно есть у кого-то из родственников, нужно обследовать всю семью, держать под врачебным контролем себя, детей и внуков.
— Какие сегодня возможности терапии НАО?
— Утверждены и действуют стандарты диагностики и лечения пациентов с НАО.
Применяются антифибринолитические средства (-аминокапроновая, транексамовая кислоты), препараты со слабым андрогенным действием (даназол), заместительная терапия (очищенный концентрат С1-ингибитора).
Для длительной профилактики приступов назначают препараты со слабым андрогенным действием (даназол), также можно использовать очищенный концентрат С1-ингибитора или рекомбинантного С1-ингибитора.
Наши специалисты совместно с сотрудниками Минздрава работают над вопросами регистрации и закупки эффективных лексредств с действующим веществом С1-ингибитор, способных не только остановить опасный отек в течение полутора часов, но и предотвратить его. Например, хорошо зарекомендовали себя на Западе и в России такие препараты, как «Беринерт», «Фиразир», «Руконест».
Комментарий
Поддержим друг друга в болезни
Виктор Лебедь, член РОО пациентов (родителей) с первичным иммунодефицитом «Спасем иммунитет»:
- В 2004 году во Франции зарегистрирована международная организация страдающих дефицитом С1-ингибитора. В нее входят специалисты по НАО и ассоциации людей с этой болезнью из многих государств, в т. ч. из Беларуси.
Белорусская группа пациентов с дефицитом С1-ингибитора — в составе РОО «Спасем иммунитет», основанного в августе 2010 года и объединяющего также имеющих другие первичные иммунодефициты.
Большинство пациентов с НАО еще на пути к правильному диагнозу. Жизнь этих людей наполнена особыми проблемами в быту, учебе, работе, личных отношениях. Нередки депрессии, чувство одиночества и даже
безысходности. Поэтому одна из главных наших задач — помощь в выявлении таких пациентов путем повышения знаний и интереса к НАО у специалистов и общественности.
Мы обладаем самой свежей информацией о заболевании, его симптомах, способах профилактики и лечения, опыте пациентов. Сведения публикуем на созданном нами русскоязычном сайте
www.hereditary-angioedema.org, целиком посвященном НАО. Создана и поддерживается русскоязычная страница о НАО в «Википедии».
Консультируем, помогаем людям попасть к компетентным специалистам для подтверждения диагноза (как в нашей стране, так и за рубежом: в клиниках Кракова, Берлина, Будапешта), поддерживаем контакты
с международной организацией, врачами и пациентами из других стран (Польши, Дании, Германии, США, России, Украины и др.), а также с представителями фармкомпаний.
И самое главное — мы стараемся быть вместе, чтобы поддерживать друг друга. НАО — болезнь непростая, но не безнадежная. Просто надо научиться жить с ней.
Связаться с нами можно по телефону (8-029) 680-61-36 либо по электронной почте
Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript
.
Пациенты о болезни: Она маскируется под «острый живот». И не только
Лидия, 67 лет; Минск:
— С наследственным ангионевротическим отеком (НАО) наша семья столкнулась в 1965 году. От недуга страдали 6 человек: отец и его сыновья. Позже симптомы появились у внуков. Каждому ставили разные диагнозы: «острый аппендицит» (двоим сделаны ненужные операции), «хронический гастрит», «дуоденит», «болезнь Мейджа», «множественные язвы желудка» (которые закрывались самостоятельно через 2 недели) и другие. Теперь ясно, что это были отеки внутренних органов. Обострения длились 1–3 дня, а отеки лица вызывали страх даже у врачей. Но самое ужасное — отеки гортани, из-за которых многим неоднократно делали трахеотомию, а для четверых наших родных людей опасные приступы закончились смертью. Гормональные препараты не помогали...
В 1978 году мы впервые прочитали о НАО в медицинском журнале. Симптомы совпадали, поэтому незамедлительно обследовались на кафедре микробиологии Минского госмединститута у Леонида Петровича Титова. Он дал заключение о дефиците комплемента
С1-ингибитора у всех членов семьи.
Диагноз подтвердился, но жизнь не стала легче. Эффективных лекарств пока нет, а многие врачи по-прежнему не знают об этой болезни. Однако я верю, что ситуация изменится в лучшую сторону.
Александра, 62 года; Гродно:
— У моей дочери были все признаки НАО еще в 1987 году, но тогда мы не слышали о таком заболевании. Дочь лечили от аллергии, однако антигистаминные препараты и гормоны не помогали. Правильный диагноз во времена СССР не смогли поставить ни в Минске, ни в Москве. О НАО мы узнали лишь в 2011 году: в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии его диагностировали у моей внучки.
НАО изрядно портит жизнь. К приступам могут привести простуда, инфекция, неправильное питание, стресс; никогда не знаешь, в какой момент начнется отек. Нельзя поехать на отдых к морю, на экскурсию за пределы Беларуси, рискованно заниматься спортом.
Я уверена, в нашей стране гораздо больше пациентов с НАО, но из-за того, что болезнь редкая, ее часто принимают за аллергию или заболевание желудочно-кишечного тракта. Нужно, чтобы как можно больше врачей знали о ней и своевременно направляли больных с признаками НАО на обследование в Минск.
Ольга, 29 лет; Гродно:
— Сильное проявление НАО случилось у меня в 27 лет — сразу в виде отека гортани. До того изредка отекали кисти рук и ступни, иногда болел живот, однако большого значения этому я не придавала. От НАО страдают отец и старший брат, но у них все обнаружилось еще в детстве, поэтому я была уверена, что мне болезнь не передалась. Оказалось, она лишь затаилась. Теперь отеки возникают у меня почти каждый месяц. На руках и ногах переносятся довольно легко. Очень больно, когда отекают внутренние органы и начинается рвота. Заплывает лицо — не могу выйти из дома, поражается гортань — боюсь задохнуться. Во время приступов испытываю не только физический дискомфорт — моральное состояние тоже ухудшается. Приходится откладывать запланированные дела и встречи.
Ирина, 31 год; Минск:
— О том, что муж страдает НАО, я узнала до брака. Правильный диагноз ему поставили в детстве: повезло попасть на прием к профессору Леониду Титову, который защитил диссертацию на тему НАО. Я была обеспокоена наследственностью и еще до беременности стала на учет. Сыну диагноз подтвердили в 6 месяцев. Болезнь влияет и на работу, и на личную жизнь.
Ирина, 50 лет; Бобруйск:
— У меня болеет дочь. С первыми приступами столкнулись, когда ребенку был год, однако к правильному диагнозу шли 5 лет. Приступы возникают каждый месяц. При тяжелых отеках капаем свежезамороженную плазму, но эффект незначительный. Приступы очень болезненны, а их частота негативно влияет на учебу, на жизнь вообще. Очень надеюсь, что в ближайшее время в Беларуси появятся эффективные препараты.
Мария, 30 лет; Новополоцк:
— Я столкнулась с НАО 2 года назад, когда этот диагноз поставили супругу. Мы очень боялись, что сын унаследует болезнь. Так и оказалось. Это подтвердили в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.
У мужа болезнь проявилась в 12 лет, а причину ее установили лишь в 50. За это время его лечили от разных недугов, но мало что помогало. Отеки конечностей бывают часто, но они не сильно беспокоят. Вот когда отекает желудок, то возникают большие проблемы. Спасают лишь обезболивающие уколы. А из-за отеков гортани он чуть не умер. У сына заметных проявлений пока не было…
Примечание. Статья перепечатана с сайта www.medvestnik.by. Оригинал статьи доступен по адресу www.medvestnik.by/ru/issues/a_10192.html
