Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) :: Hereditary Angioedema (HAE)

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

История НАО от Энди Лонга *

Я страдаю от Наследственного Ангиоотёка (НАО) и публикую это страничку, пытаясь рассказать свою историю другим пациентам НАО. Я надеюсь, что это может быть полезным.

Что такое Наследственный Ангиоотёк? (взято с www.hereditaryangioedema.com)

Наследственный Ангиоотёк - это редкое серьёзное генетическое заболевание, встречающиеся, примерно у одного человека из 10 000 - 50 0000 тысяч. Заболевание характеризуется эпизодическими отёками частей тела, в основном рук, ступней, лица и дыхательных путей. Кроме того, у пациентов с НАО часто наблюдаются приступы сильных, резких болей живота, тошнота и рвота, что обусловлено отёком внутренних органов.

Болезнь Наследственный Ангоотёк связана с дефектом в гене, который отвечает за белок крови под названием C1-ингибитор (C1-inhibitor). В результате данного генетического дефекта в организме больного производится либо недостаточное количества данного белка C1-ингибитора, либо же он недостаточно активен (функционален). Роль C1-ингибитора заключается в урегулировании сложных биохимических взаимодействий кровеносных систем, вызванных каким-либо заболеванием, воспалительной реакцией и коагуляцией. Из-за того, что повреждённый C1-ингибитор не в состоянии правильно выполнять функцию регуляции, может возникнуть биохимический дисбаланс, что приводит к появлению нежелательных пептидов, которые “заставляют” капилляры высвобождать жидкость в окружающие ткани, тем самым вызывая отёки. (подробнее на www.hereditaryangioedema.com).

 

Новые способы лечения наследсвенного ангиоотека


Наследственный ангиоотёк (ангионевротический отёк) – это аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в виде nonpitting отёков (отёков без возникновения ямки при надавливании – прим.). У пациентов с НАО наблюдается пониженный уровень C1 ингибитора (ингибитора серин-протеазы). Отёк возникает по причине неконтролируемого выделения брадикинина (bradykinin – биологически активный кинин-подобный нонапептид).

 


Страница 2 из 2