Наследственный ангиоотек (ангионевротический отек) :: История Ингрид
 

Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) :: Hereditary Angioedema (HAE)

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта

История Ингрид

Меня зовут Ингрид. Мне 53 года и с 15-ти лет я страдаю от редкого наследственного заболевания НАО (наследственный ангиоотёк). Однако, верный диагноз был поставлен лишь через 8 лет, когда мне было 23.

В моём организме не хватает фермента, известного, как ингибитор C1-эстеразы. В результате, жидкость скапливается в тканях, что проявляется в виде отёка. Я унаследовала болезнь от отца, который умер от НАО в возрасте 27-ми лет. Мой дядя так же скончался от этой болезни. Ему было лишь 32 года. И отец, и дядя унаследовали заболевание от матери, моей бабушки. Как видите, семейный анамнез болезни очевиден, и, если посмотреть ещё дальше в прошлое, то НАО, возможно, явился причиной не только этих смертей в моей семье.

Годы боли и операций.

В возрасте 15-ти лет у меня отекли руки. Сначала, врачи думали, что опухоль – результат укуса насекомого и прописали мне уксусные компрессы. Чуть позже, во время отёка ноги, диагнозом было растяжение. В последствии, отёки рук и ног стали повторяться неоднократно. В качестве лечения мне делали инъекции кальция и антиаллергенных лекарств, но – безрезультатно.

Примерно в 16 лет у меня был первый серьёзный отёк внутренних органов. После загара у меня начались сильные спазмы в животе. И, немного позже, - circulatory collaps (сосудистая недостаточность, отказ системы кровообращения). Сразу же после поступления в местную больницу, врачи предположили, что внезапный circulatory collaps мог быть вызван приступом аппендицита. Я была экстренно прооперирована. Однако, через несколько недель дооперационные симптомы повторились вновь. Далее, в течении двух лет, у меня было ещё две экстренных операции, вызванных накоплением жидкости в брюшной полости (а это – характерный признак НАО), но верный диагноз так и не был поставлен. Врачи решили, что причина болей в perforated cyst.

Моя жизнь была просто адом.

Следующие несколько лет моей жизни можно назвать адом. Я бесчисленное множество раз меняла врачей и больницы лишь для того, что бы, в конце концов, меня признали душевнобольной. Я жила в постоянной тревоге. В результате болезни, моя личная судьба получила несколько серьёзных ударов: распался мой брак, а так же я вынуждена была прервать стажировку в качестве медсестры.

Яркие моменты в жизни.

Рождение первого ребёнка в 1971 году является ярким пятном в моей жизни. В результате беременности, которая проходила с очень большими осложнениями, я родила здоровую дочь, которая, к счастью, не унаследовала болезнь. У меня же, вскоре после родов, отёки стали невыносимыми.

В конце концов, правильный диагноз.

Мой терапевт направил меня в Göttingen University Hospital. Здесь мне сообщили о том, что у мой желудок чрезвычайно увеличен. В этой аномалии врачи заподозрили связь с заболеванием, известным, как наследственный ангиоотёк. После целой серии тестов их предположения подтвердились, и скрытая до сего момента болезнь, была окончательно выявлена.

Лечение начинается.

Сначала мне была прописана транексамовая кислота (tranexamic acid), которая частично выполняет функцию отсутствующего фермента. В результате, на некоторое время, мне стало значительно лучше. Однако, спустя годы отёки в брюшной полости возобновились, а во время менопауз возрастала частота отёков рук и ног.

Один из осмотров показал, что моя маточная труба была толще, чем у других женщин. Врачи рекомендавали операцию, и ещё раз я была вынуждена перенести хирургическое вмешательство, которое, возможно, было излишним.

Переломный момент.

Мне пришлось выдержать около 30 – 40 госпитализаций. Наконец, в 1999 году, во время пребывания в Göttingen University Hospital, наступил переломный момент. Мой врач, наблюдавший меня на протяжении нескольких лет, дал мне адрес HAE-Vereinigung e.V. [ассоциации НАО], организации взаимопомощи, основанной в 1997 году.

Будучи счастливой от мысли “больше не быть в одиночестве” со своей болезнью, я сразу же связалась с ассоциацией. Пообщавшись с другими людьми, страдающими от НАО, я узнала о концентрате, который заменяет С1-ингибитор и, отказавшись в начале, позже, я решила попробовать.

Сразу же после принятия самой первой дозы препарата С1-ингибитора, я почувствовала значительное улучшение. С тех пор я принимаю лекарство каждые 3-5 дней. Острые боли в животе исчезли полностью, а частые ранее отёки стали гораздо более редкими.

Надежда для всех.

Я надеюсь, что это в результате взаимопомощи и общения, это редкое заболевание станет более изученным, и страдающие от него пациенты, смогут быть диагностированны, как можно раньше.

Примечание. Статья переведена с сайта http://www.allabouthae.com. Оригинал статьи на английском языке: http://www.allabouthae.com/content_display.aspx?id=1086