13 апреля в Пресс-центре Дома прессы прошла конференция «Актуальные вопросы пациентов с первичным иммунодефицитом». Цель мероприятия − повышение осведомленности общественности об этом заболевании, а также распространение информации о выявлении и лечении первичных иммунодефицитов.
В мероприятии приняли участие:
Барановская Татьяна Васильевна – главный внештатный аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Республики Беларусь;
Белевцев Михаил Владимирович – заместитель директора по науке РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии;
Дирко Ия Леонтьевна – заместитель председателя РОО ПИД "Спасем иммунитет";
Пугач Ольга Иосифовна – председатель РОО "Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком".
Уже на протяжении последнего десятилетия ведутся обсуждения на тему иммунитета, но эта тема даже для врачей и ученых осталась загадочной. Каждый год открываются все новые факты, Так что же мы знаем и чего не знаем об иммунитете?
У нас в гостях - заместитель директора РНПЦ Детской онкологии гематологии и иммунологии по научной работе Михаил Белевцев и врач, заместитель Председателя и член РОО ПИД "Спасем иммунитет" Екатерина Шатухо.
Программу подготовила и провела Елена Орлова.
Звукорежиссёр и видеооператор - Герман Балаш.
Этот видео ролик был создан компанией Shire Australia для повышения знаний о НАО среди среди жителей страны, а так же, для того, что бы те, кто живёт с НАО всё ещё не зная о своём недуге, обратились за помощью к специалистам.
На вопросы о НАО отвечает Михаил Белевцев, заместитель директора по научной работе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, кандидат биологических наук.
— Михаил Владимирович, по данным организации EURORDIS, в мире насчитывается свыше 6 тысяч редких недугов. Большая часть — генетические, следовательно, хронические…
— Совершенно верно, НАО — из их числа. Иногда его называют «наследственная форма отека Квинке». В основе лежит снижение уровня С1-ингибитора системы комплемента или его недостаточная активность при нормальном и даже повышенном уровне.
— К чему это приводит?
— К неконтролируемым внутренним реакциям в крови, что проявляется отеками рук, ног, лица, органов брюшной полости, а также гортани.
Особенно досаждают отеки внутренних органов (например, кишечника). Сопровождаются сильными болями, тошнотой, рвотой и клинически напоминают «острый живот», аппендицит, желчнокаменную болезнь...
Диагностика на амбулаторном уровне затруднительна, требует специальных лабораторных исследований крови и генетического тестирования. Поэтому иногда на пути к правильному диагнозу многим пациентам напрасно проводят операции: симптомы НАО при отеках органов брюшной полости дают картину «острого живота».
Опаснее всего отеки гортани: могут привести к удушью. В таких случаях жизненно необходимо немедленно обратиться за медпомощью; понадобится срочная госпитализация в отделение интенсивной терапии.
Компания Sobi представила бесплатное мобильное приложение HAELP!, предназначенное для пациентов НАО. Основная цель программы -- ведение журнала приступов отёков.
Пациент указывает время начала и окончания приступа и при помощи удобного графического интерфейса добавляет необходимые подробности о локализации отёка и его возможном последующем распространении по телу.
Приложение содержит обновляемую карту с расположением основных европейских медицинских центров, специализирующихся на НАО.
Есть в нём и основные данные о самом заболевании Наследсвенном ангионевротическом отёке, которые в случае необходимости, могут быть показаны медицинскому персоналу. Описание доступно на 12 европейских языках.
Предусмотрена возможность размещения контактной информации пациента, а так же его лечащего врача и медицинского центра.
Возможности HAELP!:
Фиксирование приступов;
Ведение дневника пациента;
Интерактивная карта;
Информация о НАО на 12 языках;
Возможность размещения персональных данных о пациенте.
Л.В. Забродская, Институт отоларингологии им. А.И. Коломийченко АМН Украины, Центр аллергических заболеваний верхних дыхательных путей и уха, г. Киев
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся рецидивирующим ангионевротическим отеком любой области тела. Причина заболевания – снижение функции белка (количественное или функциональное), ингибирующего С1-эстеразу, что приводит к быстрой неконтролируемой активации, преимущественно компонентов комплемента, брадикининового каскада, калликреиновой системы.
Клинические проявления НАО характеризуются рецидивирующими отеками различной локализации: кожи лица (губы, периорбитальная область), шеи, туловища, конечностей, слизистых оболочек верхних отделов дыхательных путей, желудочно-кишечного (приступообразная боль в животе) и урогенитального трактов. У большинства больных дебют заболевания возникает до 20 лет (60%), гораздо реже – в среднем и даже пожилом возрасте. В пубертатном периоде течение заболевания может утяжеляться в связи с гормональной перестройкой. Провоцирующими факторами в развитии отека, как правило, являются травма (даже минимальная) и хирургическое вмешательство, в том числе стоматологические манипуляции.
Г.Н. Дранник, д.м.н., профессор, кафедра клинической иммунологии и аллергологии Национального медицинского университета им. А.А. Богомольца; лаборатория иммунологии Института урологии и нефрологии АМН Украины, г. Киев
Гуморальный иммунитет является важным компонентом (звеном) врожденного (естественного) иммунитета. Давно известно, что нормальная интактная сыворотка крови способна убивать и лизировать многие грамотрицательные бактерии. Это объясняют в первую очередь присутствием в сыворотке так называемых естественных антител. Эти естественные антитела, связываясь с попадающими в организм микробами, способствуют активации системы комплемента и разрушению таких микробов. Известно, что стенка (мембрана) бактериальной клетки состоит из двух слоев. Наружный слой содержит липополисахариды, а внутренний – пептидогликаны. Антитела и комплемент (за счет его эстеразной активности) разрушают липополисахаридный слой бактериальной клетки-мишени, после чего с помощью лизоцима, который присутствует в сыворотке крови, разрушается пептидогликановый слой.
В статье представлены все зарегистрированные/лицензированные (на момент написания статьи) медицинские препараты применяемые для лечения НАО, а так же краткая информация о компаниях-производителях. Данные о доступности препаратов НАО в той или иной стране вы сможете найти на интерактивной карте, представленной на сайте международного сообщества НАО http://www.haei.org/?q=medicationmap.
В обзор не включены андрогены и транексамовая кислота, хотя, как доступное лечение, они есть в большинстве стран мира. Хотим обратить ваше внимание на то, что андрогены и транексамовая кислота неэффективны для лечения острых приступов наследственного ангиоотёка и могут быть рекомендованы лишь для профилактики. Так же следует помнить о целом наборе побочных эффектов, которые могут возникать при употреблением данных лекарственных средств.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, связанное с качественным или количественным генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 (С1inh), которое проявляется в виде рецидивирующих отеков (О.) кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желудочно-кишечного (ЖКТ) и урогенитального трактов [2, 3, 5, 10–14]. Первые упоминания о подобных О. были сделаны Гиппократом в IV в. до н. э.
Наследственный ангиоотёк – это редкий синдром, проявляющийся в эпизодических, незудящих отёках подкожных или слизистых оболочек тела. Отёк гортани может привести к закупорке дыхательных путей. Около 50-ти лет назад Donaldson и Evans обнаружили связь между наследственым ангиоотёком и дефицитом ингибитора плазмы первого компонента комплемента, C1 ингибитора – важного ингибитора сериновых протеаз.1 Его основные цели – протеазы комплемента С1r и C1s (для которых он является единственным ингибитором плазмы), факторы Xia и XIIа протеаз системы свёртывания и протеазы контактной системы калликреина.
Наследственный ангиоотёк (ангионевротический отёк) – это аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в виде nonpitting отёков (отёков без возникновения ямки при надавливании – прим.). У пациентов с НАО наблюдается пониженный уровень C1 ингибитора (ингибитора серин-протеазы). Отёк возникает по причине неконтролируемого выделения брадикинина (bradykinin – биологически активный кинин-подобный нонапептид).
Изолированные ангиоотеки являются одной из самых сложных проблем клинической аллергологии. Для врачей это заболевание остается нозологией со сложным механизмом, характерными быстро развивающимися ургентными состояниями, трудными для курации, а для больных – источником постоянной тревоги, причиной инвалидизации, а иногда и смерти.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК: РАЦИОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ УЛУЧШАЕТ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МОЖЕТ СПАСТИ ЖИЗНЬ ПАЦИЕНТА*
Sara Lear, Bridget Heelan, Hilary Longhurst *Информация в форме международного "протокола" по ангионевротическому отеку была опубликована в журнале "Аллергология" № 1, 2004. ** Оригинальная версия статьи (на английском языке) размещена здесь.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся эпизодическим ангионевротическим отеком любой области тела. Причиной заболевания является снижение функции белка, ингибирующего С1-эстеразу, что приводит к неконтролируемой активации ряда белковых каскадов в сыворотке крови, главным образом, классического пути активации комплемента и брадикининового каскада.
Дебют заболевания обычно наступает в возрасте до 20 лет, однако у многих пациентов заболевание остается нераспознанным на протяжении десятков лет; типичными ошибочными диагнозами являются "аллергический" или "идиопатический ангионевротический отек" и "анафилаксия". Следует подчеркнуть важность обследования близких родственников больного, так как лица с неустановленным диагнозом НАО в 35 % случаев подвержены риску смерти вследствие тяжелого приступа [9, 13].