Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) :: Hereditary Angioedema (HAE)

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Главная Статьи о НАО
Статьи о НАО

Всё об иммунитете и иммунодефиците (видео интервью)

Радио Радиус FM



Уже на протяжении последнего десятилетия ведутся обсуждения на тему иммунитета, но эта тема даже для врачей и ученых осталась загадочной. Каждый год открываются все новые факты, Так что же мы знаем и чего не знаем об иммунитете?

У нас в гостях - заместитель директора РНПЦ Детской онкологии гематологии и иммунологии по научной работе Михаил Белевцев и врач, заместитель Председателя и член РОО ПИД "Спасем иммунитет" Екатерина Шатухо.

Программу подготовила и провела Елена Орлова.
Звукорежиссёр и видеооператор - Герман Балаш.

Обновлено 27.09.2017 19:11
 

Изолированные ангиоотёки. Лекция Ольги Сергеевны Дробик.

Российская медицинская академия последипломного образования. Каферда клинической аллергологии.

Изолированные ангиоотёки. Лекция Ольги Сергеевны Дробик.

Обновлено 30.03.2015 14:37
 

Вы когда-нибудь слышали о НАО?

Этот видео ролик был создан компанией Shire Australia для повышения знаний о НАО среди среди жителей страны, а так же, для того, что бы те, кто живёт с НАО всё ещё не зная о своём недуге, обратились за помощью к специалистам.

Обновлено 03.06.2014 10:42
   

Наследственный ангионевротический отёк. Рада. Бийск, Россия.

Рада Бухтиярова о жизни с наследственным ангиоотёком. Бийск. Алтайский край, Россия. 2014 год.

Обновлено 18.04.2014 10:30
 

"Неопознанный" НАО

На вопросы о НАО отвечает Михаил Белевцев, заместитель директора по научной работе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, кандидат биологических наук.

— Михаил Владимирович, по данным организации EURORDIS, в мире насчитывается свыше 6 тысяч редких недугов. Большая часть — генетические, следовательно, хронические…

— Совершенно верно, НАО — из их числа. Иногда его называют «наследственная форма отека Квинке». В основе лежит снижение уровня С1-ингибитора системы комплемента или его недостаточная активность при нормальном и даже повышенном уровне.

— К чему это приводит?

— К неконтролируемым внутренним реакциям в крови, что проявляется отеками рук, ног, лица, органов брюшной полости, а также гортани.
Особенно досаждают отеки внутренних органов (например, кишечника). Сопровождаются сильными болями, тошнотой, рвотой и клинически напоминают «острый живот», аппендицит, желчнокаменную болезнь...
Диагностика на амбулаторном уровне затруднительна, требует специальных лабораторных исследований крови и генетического тестирования. Поэтому иногда на пути к правильному диагнозу многим пациентам напрасно проводят операции: симптомы НАО при отеках органов брюшной полости дают картину «острого живота».
Опаснее всего отеки гортани: могут привести к удушью. В таких случаях жизненно необходимо немедленно обратиться за медпомощью; понадобится срочная госпитализация в отделение интенсивной терапии.

Обновлено 28.02.2014 15:58
 

Елена Малышева о наследственном ангионевротическом отёке "Жить здорово! Отек." (Эфир 15.11.2013)

(Об ангиоотёке — начиная с 32-й минуты)

Обновлено 14.04.2017 04:42
   

Мобильное приложение для пациентов НАО

Компания Sobi представила бесплатное мобильное приложение HAELP!, предназначенное для пациентов НАО. Основная цель программы -- ведение журнала приступов отёков.

Пациент указывает время начала и окончания приступа и при помощи удобного графического интерфейса добавляет необходимые подробности о локализации отёка и его возможном последующем распространении по телу.

Приложение содержит обновляемую карту с расположением основных европейских медицинских центров, специализирующихся на НАО.

Есть в нём и основные данные о самом заболевании Наследсвенном ангионевротическом отёке, которые в случае необходимости, могут быть показаны медицинскому персоналу. Описание доступно на 12 европейских языках.

Предусмотрена возможность размещения контактной информации пациента, а так же его лечащего врача и медицинского центра.

Возможности HAELP!:

  • Фиксирование приступов;
  • Ведение дневника пациента;
  • Интерактивная карта;
  • Информация о НАО на 12 языках;
  • Возможность размещения персональных данных о пациенте.

Подробнее о приложении на официальном сайте: www.haepatient.com/patient/app и на App Store

P. S. Версия для операционной системы Android в настоящий момент находится в разработке.

Обновлено 24.04.2014 09:52
 

Наследственный ангионевротический отек - статья Л.В. Забродской

Л.В. Забродская, Институт отоларингологии им. А.И. Коломийченко АМН Украины, Центр аллергических заболеваний верхних дыхательных путей и уха, г. Киев

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся рецидивирующим ангионевротическим отеком любой области тела. Причина заболевания – снижение функции белка (количественное или функциональное), ингибирующего С1-эстеразу, что приводит к быстрой неконтролируемой активации, преимущественно компонентов комплемента, брадикининового каскада, калликреиновой системы.

Клинические проявления НАО характеризуются рецидивирующими отеками различной локализации: кожи лица (губы, периорбитальная область), шеи, туловища, конечностей, слизистых оболочек верхних отделов дыхательных путей, желудочно-кишечного (приступообразная боль в животе) и урогенитального трактов. У большинства больных дебют заболевания возникает до 20 лет (60%), гораздо реже – в среднем и даже пожилом возрасте. В пубертатном периоде течение заболевания может утяжеляться в связи с гормональной перестройкой. Провоцирующими факторами в развитии отека, как правило, являются травма (даже минимальная) и хирургическое вмешательство, в том числе стоматологические манипуляции.

Обновлено 19.04.2012 14:54
 

Строение и функции иммунной системы

Лекция № 2. Врожденный неспецифический (естественный) иммунитет. Гуморальный иммунитет.

Г.Н. Дранник, д.м.н., профессор, кафедра клинической иммунологии и аллергологии Национального медицинского университета им. А.А. Богомольца; лаборатория иммунологии Института урологии и нефрологии АМН Украины, г. Киев

Г.Н. ДранникГуморальный иммунитет является важным компонентом (звеном) врожденного (естественного) иммунитета. Давно известно, что нормальная интактная сыворотка крови способна убивать и лизировать многие грамотрицательные бактерии. Это объясняют в первую очередь присутствием в сыворотке так называемых естественных антител. Эти естественные антитела, связываясь с попадающими в организм микробами, способствуют активации системы комплемента и разрушению таких микробов. Известно, что стенка (мембрана) бактериальной клетки состоит из двух слоев. Наружный слой содержит липополисахариды, а внутренний – пептидогликаны. Антитела и комплемент (за счет его эстеразной активности) разрушают липополисахаридный слой бактериальной клетки-мишени, после чего с помощью лизоцима, который присутствует в сыворотке крови, разрушается пептидогликановый слой.

Обновлено 21.09.2012 10:28
 

Обзор лекарственных препаратов для лечения острых приступов Наследственного Ангиоотёка

В статье представлены все зарегистрированные/лицензированные (на момент написания статьи) медицинские препараты применяемые для лечения НАО, а так же краткая информация о компаниях-производителях. Данные о доступности препаратов НАО в той или иной стране вы сможете найти на интерактивной карте, представленной на сайте международного сообщества НАО http://www.haei.org/?q=medicationmap.

В обзор не включены андрогены и транексамовая кислота, хотя, как доступное лечение, они есть в большинстве стран мира. Хотим обратить ваше внимание на то, что андрогены и транексамовая кислота неэффективны для лечения острых приступов наследственного ангиоотёка и могут быть рекомендованы лишь для профилактики. Так же следует помнить о целом наборе побочных эффектов, которые могут возникать при употреблением данных лекарственных средств.

Обновлено 25.02.2013 16:25
 

Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения)

Г. Х. Викулов, Е. С. Феденко, Т. В. Латышева

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, связанное с качественным или количественным генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 (С1inh), которое проявляется в виде рецидивирующих отеков (О.) кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желудочно-кишечного (ЖКТ) и урогенитального трактов [2, 3, 5, 10–14]. Первые упоминания о подобных О. были сделаны Гиппократом в IV в. до н. э.
Обновлено 03.09.2010 10:43
 

Наследственный ангиоотек - лечение старое и новое


Наследственный ангиоотёк
– это редкий синдром, проявляющийся в эпизодических, незудящих отёках подкожных или слизистых оболочек тела. Отёк гортани может привести к закупорке дыхательных путей. Около 50-ти лет назад Donaldson и Evans обнаружили связь между наследственым ангиоотёком и дефицитом ингибитора плазмы первого компонента комплемента, C1 ингибитора –  важного ингибитора сериновых протеаз.1 Его основные цели – протеазы комплемента С1r и C1s (для которых он является единственным ингибитором плазмы), факторы Xia и XIIа протеаз системы свёртывания и протеазы контактной системы калликреина.
Обновлено 02.09.2010 18:17
 

Новые способы лечения наследсвенного ангиоотека


Наследственный ангиоотёк (ангионевротический отёк) – это аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в виде nonpitting отёков (отёков без возникновения ямки при надавливании – прим.). У пациентов с НАО наблюдается пониженный уровень C1 ингибитора (ингибитора серин-протеазы). Отёк возникает по причине неконтролируемого выделения брадикинина (bradykinin – биологически активный кинин-подобный нонапептид).

Обновлено 20.12.2010 10:50
 

Изолированные ангиоотеки

Л.А.Горячкина, О.С.Дробик, Е.Ю.Борзова
Кафедра клинической аллергологии РМАПО, Москва

Изолированные ангиоотеки являются одной из самых сложных проблем клинической аллергологии. Для врачей это заболевание остается нозологией со сложным механизмом, характерными быстро развивающимися ургентными состояниями, трудными для курации, а для больных – источником постоянной тревоги, причиной инвалидизации, а иногда и смерти.

Обновлено 22.05.2011 17:09
 

Рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК: РАЦИОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ УЛУЧШАЕТ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МОЖЕТ СПАСТИ ЖИЗНЬ ПАЦИЕНТА*

Sara Lear, Bridget Heelan, Hilary Longhurst
*Информация в форме международного "протокола" по ангионевротическому отеку была опубликована в журнале "Аллергология" № 1, 2004.
** Оригинальная версия статьи (на английском языке) размещена здесь.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся эпизодическим ангионевротическим отеком любой области тела. Причиной заболевания является снижение функции белка, ингибирующего С1-эстеразу, что приводит к неконтролируемой активации ряда белковых каскадов в сыворотке крови, главным образом, классического пути активации комплемента и брадикининового каскада.

Дебют заболевания обычно наступает в возрасте до 20 лет, однако у многих пациентов заболевание остается нераспознанным на протяжении десятков лет; типичными ошибочными диагнозами являются "аллергический" или "идиопатический ангионевротический отек" и "анафилаксия". Следует подчеркнуть важность обследования близких родственников больного, так как лица с неустановленным диагнозом НАО в 35 % случаев подвержены риску смерти вследствие тяжелого приступа [9, 13].

Обновлено 05.12.2013 10:04